Yarın 21 Mart Down Sendromu farkındalık günü. Down Sendromu, kromozom sayılarıyla ilgili bir durum ve dünya genelinde en çok görülen genetik sapmalardan biri olarak biliniyor. Down sendromu bir çok kesim tarafından hastalık olarak kabul edilse de aslında bir hastalık değil. Down Sendromu olanlarda normalden sadece bir kromozom fazla olma durumu var.
Yarın 21 mart ve tüm dünyada Birleşmiş Milletler’ce 2011’de kabul edilen Dünya Down Sendromu Günü! 21 Mart’ın ayrı bir anlamı var. Zira Down sendromlu insanların 21. kormozomu 2 yerine 3. İşte bu sayılarda takvimde karşılaştırıldığında 3. ayın 21. gününe denk gelmekte. Peki dünyada 6 milyonu aşkın kişide bulunan Down Sendromu nedir? İşte yanıtı!
Sendromun adı; bu sendromla doğan bebeklerin gözlerinin Moğol halklarına benzemesinden ötürü Mongol insanlar olarak biliniyordu. Ancak daha sonra Asyalı doktorların da baskısıyla,1886 yılında bu sendromu açıklığa kavuşturan Dr. John Langdon Down’ın soyadı verildi. 1959’da ise Dr.Jerome Lejeune tarafından 21. kromozomdaki fazlalık keşfedildi. En basit şekliyle Down sendromu, bu sendroma sahip çocukların 46 yerine 47 kromozoma sahip olması anlamına geliyor. Bilindiği üzere insan vücudunu oluşturan kromozomlar, anne ve babadan eşit olarak 23 adet, yani toplamda 46 adettir. Down sendromlu doğan bir çocukta ise 21. kromozomda normalden farklı olarak 2 yerine 3 adet kromozom bulunmakta, toplam sayı ise böylelikle 47 olmaktadır.
Down Sendromu’nun Nedeni
Nedenleri günümüzde bile tam olarak anlaşılamasa da hamilelik yaşı, sendromun ortaya çıkmasında en büyük etmen. 30 yaşın altındaki kadınlarda sendromun oluşma olasılığı 1000’de 1 iken, 40 ve üstü yaşlarda oran 30’da 1’e kadar yüksek.
Nasıl Anlaşılır?
Günümüzde teknolojinin gelişmesiyle gebelik döneminde prenatal tanılarla sendromun çocuğunuzda var olup olmadığını anlamak mümkün. İkili, üçlü taramalar ve ultrasonla gebelik döneminde bebeğinizde sendrom varsa teşhis edilir. Eğer varsa aileye yardımcı olacak bir genetik danışman verilir. Danışman çifte gebeliği isteyip istemediğini sorar. Zor da olsa bu dönemde karar aileye ait oluyor. Aile bebeğe onay verse bile anne kanında gelişip büyümesi çok zor ama ihtimal dahilinde. Doğduktan sonra da her çocuğun kendine has özellikleri olsa da Down Sendromu’na yakalanıp yakalanmadığını anlamak mümkün.
Özellikler Neler?
Eğer; konuşma güçlüğü çekiyor, görme ve duyma bozukluğu oluşuyor, ensesi geniş ancak kafa yapısı küçük, dili büyük, boyu normalden kısa ve gözler arasındaki mesafe geniş ise çocuğunuzda Down Sendromu bulunuyor demektir. Siz farketmeseniz bile doktorunuz bu teşhisleri yaparak durumu anlayabilecektir.
Bunların yanında Down sendromlu insanların onları özel kılan; karşılıksız sevgi, kin gütmeme, kurallara uyma, dürüst ve şefkatli olma, taklit yeteneği, neşe ve güleryüz, doğayı sevmek ve bencil olmama ve yalan söylememe gibi özellikleri bulunmaktadır.
